发病率百万分之四的罕见病，让我登上了《自然》系列期刊

　　一间极简风装修的房间，四周的墙壁是裸露的水泥墙，茶几上散乱的摆放着吃剩下的涮羊肉和茼蒿等食材。我刚在同学宿舍吃完火锅，现在正在和大家一起打狼人杀。

　　当法官让大家睁眼的时候，抽到狼人的我不安的扭动了一下身体，左腿碰到了茶几的桌腿。一阵剧痛传来，就好像有人用球棒猛烈的击打我的腿部一样，我疼的直皱眉头。大家都在关注着发言的人，没人注意到我的异常。

　　这并不是我第一次感受到这种疼痛，左脚脚踝往上十公分左右的区域，一旦被磕碰到，就会传来钻心的疼痛。我两年前曾经去校医院看过，医生摸了摸，认为是肌肉劳损，不用特别在意。

　　然而此时异常的痛感提醒着我，这并不是普通的肌肉疼痛。首先是痛感的等级比其他区域都高出不少，其次是一般的肌肉酸痛早该恢复了，我的左腿却迟迟没有完全康复。

　　我决定去大医院看看，挂了神经肌肉科的号。医生给开了辣椒碱乳膏，我抹了一个疗程还是无效。我还做了彩超，影像报告上写到：

　　左小腿后侧中下段深层肌群内可见不均质低回声肿物，范围约15x6.2x4.0厘米，边界不清，形态尚规整，其外方紧邻腓动脉，其深面骨皮质尚光滑。CDFI：肿物内部及周边可见血流信号。PW：可探及动静脉频谱。

　　我当时还没意识到这段充斥着医学术语的描述隐藏着多么大的危险。医生的建议是接受进一步的检查，让我去做核磁共振。结果出来了，和彩超的报告大同小异，但多了更多的细节和更多的医学词汇。医生拿着片子和我说了什么，我现在只能记得两个关键词，「不好」和「活检」。

　　虽然做了很多检查，但医生还是无法明确的告诉我得了什么病，只说怀疑是肿瘤。我拿着检查结果找到了一位即将退休的老医生，他仔细的端详着我的左腿，说「看到了肿瘤增长的迹象。」

　　我研究生在读，暑假就快结束了，距离开学只有一周的时间。所以我问他，这种病严不严重，如果不严重的话，我想先接着上学。

　　老医生严肃的看着我说，「建议你马上办理休学，赶紧治病。」

　　虽然许多迹象都表明此番凶多吉少，但我去医院拿活检结果的时候，还不觉得有什么大问题。老医生的助理建议我在朋友或者亲属的陪同下过去，由于我在外地上学，就叫了个朋友陪我去。秋高气爽的天气，朋友还带了饮料和零食，就跟郊游一样。

　　老医生没有来，护士拿来了结果，我看到了一个词——「癌症」，脑子瞬间懵了。我一般连感冒都很少得，一年也就一两次，却突然查出了这么严重的病。报告中还出现了其他一些词，比如「骨肉瘤」，「化疗」之类的，但我已经丧失了理解能力。

　　护士看到我懵懂的样子，给了我一个拥抱，让我坚强起来。我茫然的看了看朋友，她拍了拍我的背，但不知道说什么好。

　　走出医院，映入眼帘的还是熟悉的街道，秋风轻抚树梢，几片黄叶飘落。但在我的眼中，世界已经变了，无论是街景还是地上的落叶，一切都无比的陌生。

　　我的主治医生是一位更年轻一些的肿瘤科医生，主要负责乳腺癌的病患，也负责像我这样的骨肉瘤患者。她的诊室的墙上贴着乳房的构造图，估计平时来这里的大部分得的是乳腺癌。

　　主治医生给我讲解了详细的治疗方案，我才得知这种病确切的名称是「横纹肌肉瘤」。肌肉细胞有两种，分别是控制非自主运动的平滑肌细胞，和控制自主运动的骨骼肌细胞，横纹肌肉瘤来源于骨骼肌细胞。因为骨骼肌细胞分布在人体各个部位，所以横纹肌肉瘤也可以发生在任何部位，根据临床数据，发生在肢体的概率为20%。

　　长在小腿的横纹肌肉瘤最具侵袭性，可在数周内从小包长到棒球那么大。除非压迫到了周围的神经，肿物一般没有任何痛感。虽然腿部横纹肌肉瘤常常会伴随腹股沟淋巴结肿大，但我的淋巴结没有肿大的现象，也没有远端转移。

　　医生说我的肿瘤分期是IV期，属于癌症晚期。

　　我需要先接受一段时间化疗，评估一下疗效，再考虑继续化疗或者外科手术。因为我身体条件还算不错，所以给我开了剂量偏高的化疗药。用药包括长春新碱，伊立替康，顺铂和紫杉醇等等。我还不到三十岁，医生建议我化疗之前先做生育保存。《生活大爆炸》第一集，谢尔顿和莱纳德来到高智商精子库，想要用得到的补贴换取有更高下载速度的分式T-1宽带。看得时候只觉得好笑，从没想过我也会出现在生育保存机构。

　　化疗开始了，各种颜色的输液袋轮番被挂在架子上，大部分是为了保护脏器不被化疗药物摧毁，真正的化疗药物其实不多。午餐的时候，我的胃口还不错，点的外卖都吃完了。

　　下午四点多，化疗刚结束不久，我像往常一样把葡萄放进榨汁机，制作了一杯果汁。葡萄汁入口的瞬间，我才发觉不对劲。嘴里品尝不到葡萄的酸甜，而是充斥着一股子金属味儿，就像在喝融化的钢管。我只喝了一小口，就把果汁倒了。

　　化疗的作用是杀死体内不断分裂的细胞。由于无法区分恶性增生和良性增生的细胞，比如白细胞和头发根部正常分裂的细胞，化疗的药物会把这些全部杀掉。

　　化疗第二周，我开始掉头发，即便把头发剪到最短，每天醒来还是能在枕头上看到大把的头发，眉毛因为长得慢而幸免遇难。我端详着镜子中只剩下眉毛的脸，就好像看到了《魔戒》里的格鲁姆。

　　化疗的副作用不止脱发，那段时间我极度的疲劳，有一次我自己在家，朋友给送来了晚饭，床和门的距离不到五米，我却没有力气从床上起来去开门，朋友只能放到门口。几小时过去了，饭菜已经放凉，我还一口都没吃上。

　　我的白细胞指标只有0.51000/mm3，正常是4-101000/mm3。为了增加白细胞，我需要经常去医院打升白针，让骨髓加班生产白细胞，但这会造成我的关节疼痛。我没有力气起床，躺着又浑身疼痛，深刻的体会到了「坐立不安」这四个字的含义。

　　伊立替康的英文是Irinotecan，国外的医护人员玩儿起了谐音梗，叫它Iruntocan（我跑向罐子），意思是这款药会导致腹泻。但我化疗过程中很少出现腹泻，记忆中全是便秘的痛苦。经常坐在马桶上很长时间却没有进展。在《生活大爆炸》第十季第二十三集中，谢尔顿曾说「IsatandIsat,buttonoavail」（我久坐马桶，但徒劳无功），我对他的台词感同身受。

　　针对我的症状，护士也给了一些护理建议。比如化疗期间每天至少喝2升水，因为化疗药物对肾脏和膀胱有害，需要多喝水来排出体外。还给我开了缓解骨头疼痛的氯雷他定，治疗便秘的番泻苷和聚乙二醇等。我也在网上搜索了相关的护理知识，有人提议避免吃喜欢的食品，因为化疗期间恶心反胃，会导致以后再也不想吃那种食品了。

　　如果说第一个疗程就像《黑神话：悟空》里虐哭无数新手玩家的虎先锋，那第二个疗程就是连老玩家都很难打过的毒敌大王。此疗程的化疗药物具有神经毒性，副作用更加凶险。做了一系列身体指标的检查，开始化疗的时候已经是深夜11点。由于给药的间隔必须是24小时，我每天晚上都会被护士叫醒输液，凌晨多次被叫醒换药，早上6点还要抽血。化疗的副作用加上睡眠不足的疲劳给我带来了双倍的打击。

　　过程虽然痛苦，但化疗可以杀死癌细胞的希望支撑着我。好不容易结束了化疗，又做了一次PET-CT扫描，用来和化疗之前的情况做对比，以便判断化疗的疗效。

　　「肿瘤非但没有缩小，反而增大了。」医生无奈的说。

　　「那就是说必须得手术了？能做保肢手术，只切除肿瘤么？」我忐忑不安的问道。

　　医生片刻的犹豫，已经透露了答案。肿瘤太大了，无法在不影响动脉的情况下切除。就算是勉强做了保肢手术，其实还不如戴着假肢来的灵活。虽然是为了治病而不得不采取的措施，但我还是很难接受即将失去肢体的现状。

　　手术那天早上，外科医生打来电话，叮嘱我按时到医院。到了之后，我患上了病号服，护士在我的左腿上贴上了标签，大概标记出了截肢的位置。我之前看网上的介绍说，膝盖以下的截肢需要2-3小时，医生告诉我只需要1-1.5小时，比预想的时间短的多。

　　医护人员先是让我到一个房间里面挂上点滴，然后在我的大腿上插上管子，用于输送阻断神经的药物。然后我被推到手术室，打了全麻就完全没有意识了。醒来已经是手术结束2小时后的恢复室，因为麻药的作用整条左腿都失去了知觉。

　　我特别想吐，嘴唇也干的厉害，护士放了一小桶冰块在我的床边，想吐的时候我就咀嚼冰块。主治医生下班后特意来病房看我，给我干裂的嘴唇拍了一张照，说是记录一下手术的副作用。

　　「最难的一关算是挺过来了，你对截肢这件事还觉得后悔吗？」主治医生问我。

　　「手术已经做了，腿也不会长回来，后悔也没用了。」我气若游丝，勉强挤出这句话。

　　「我还是认为截肢是一个正确的选择。」主治医生说。

　　术后第一天晚上没怎么睡，一睡着就会被恶心的感觉弄醒。第二天恶心有所好转，但是左腿开始痛了。在床上躺着的时间越来越长，左腿还打着石膏，翻个身比登天还困难，导致我的背痛越来越严重。

　　有时候我也会感觉到幻肢痛，觉得已经不存在的左脚有针扎般的痛感，伤口有时感到无数只蚂蚁在噬咬，有时感到像被火舌舔舐。推理小说作家岛田庄司写过一本叫作《幻肢》的小说，遭遇车祸的丝永遥无法接受男友神原雅人死亡的事实，失去恋人就像失去肢体一样，让遥患上了「幻肢痛」，只有在幻觉中看到雅人的时候才能稍稍缓解。

　　我有一个学医的本科同学，给我发来了幻肢痛的相关论文，这种症状的成因是大脑向缺失的肢体发送了信号，却得不到正常的反馈。有一种治疗方式是使用「镜箱」装置，其原理是将镜像中正常肢体的信号传导给大脑，达到放松神经、减轻疼痛的效果。

　　具体操作的时候，医护人员会拿来一个箱子，里面用一面镜子隔开了内部空间，我把左腿残肢伸进镜子的后面，右腿放在镜子的前面，给左腿下达弯曲等指令，同时右腿依照指令做出相应的动作，镜中看起来就像是左腿还在正常工作。

　　不过幻肢痛比手术之前预料的轻一些，过了几天就基本消失了。更难熬的其实是在床上躺着不能翻身，晚上要一直保持一个姿势，躺着感觉比跑马拉松还累，只有吃了安眠药我才能勉强睡一会儿。

　　手术十天后去医院复诊。护士用一个转轮切开了石膏，我看到伤口肿的特别大，而且还在流血。不知为何护士却说伤口恢复的不错。因为伤口还没完全愈合，所以不能拆线，要等一周之后再去检查。护士只是简单包扎好了伤口，也没有用任何消炎或者止血的药物。

　　我12月5号做的截肢手术，12月22号去第二次去复诊，护士说伤口已经长好，可以拆线了。我看着护士把一颗颗钢钉从伤口那里拆了下来，一共拆下来二十几颗。拆的时候基本不会很痛，腿部一直是麻酥酥的感觉，不过偶尔还是有一两个钢钉长在敏感的地方，痛感更强烈一点儿。

　　就在我以为最煎熬的时段已经过去的时候，才发现拆线并不是结束，只能算是结束的开始，因为之后要度过漫长的恢复期。朋友帮我联系到了一位汶川地震的幸存者，他也经历过截肢，可以给我分享一些经验。我记得他告诉了我假肢的品牌主要有奥托博克，奥索等等。

　　术后20天左右，我来到假肢诊所，假肢师做了一个腿部审查，根据我经常做的活动来设计假肢。大约一周后会给我的腿建模，再过一周做一个临时假肢，让我试试合适不合适，合适的话就会给我做一个最终使用的假肢，整个过程大概需要1个多月。

　　我的手心和腿上本来就容易出汗，带上假肢后更是捂得难受。由于残肢和假肢腔经常发生摩擦，残肢时不时的会肿大，流血。我和假肢师反映了这些问题，他在假肢腔上开了几个洞，帮助缓解腿部的压力。随着腿部逐渐消肿，我不断需要配新的假肢，前前后后一共配了四五副。

　　适应假肢的过程漫长而艰巨，我尝试苦中作乐，让假肢师在假肢上印上皇马俱乐部的图案。我从十年前开始看球赛，一直都是皇马的球迷。浏览论坛的时候，偶然看到有人分享说给皇马俱乐部写信可以得到明信片，我就抱着将信将疑的态度给俱乐部发了一封邮件，并附上了我的病历，希望得到一张C罗的签名明信片，在精神上激励我克服截肢带来的挑战。

　　很快就收到了电子邮件回复，让我把病历通过传真发送过去，我虽然照做了，但很快就忘了这件事。有一天，突然接到一份快递通知，我下楼去拿，看到一个厚厚的包裹，上面盖着西班牙的邮戳。我迫不及待的拆开，里面果然有一张C罗的签名明信片，还附带了一件皇马的球衣。还有一封信，信中对我的支持表示了感谢，同时鼓励我坚强的面对病痛。我后来才知道，通过加入皇马会员的方式，也可以得到明信片，所以我果断加入了会员。

　　两三年后，我已能够正常的走路，有时甚至会忘记假肢的存在。有一次我在澳门住宾馆，距离机场很近，房间外面能看到起落的飞机。早晨起来，陌生的环境让我有些茫然无措，想都没想便站起身要去卫生间洗漱，结果左腿结结实实的杵在了地上，疼的我好几天都无法正常走路。

　　癌症及其治疗过程不仅仅影响腿部，给我的整个身体都带来了巨大的副作用。我从小就有喝牛奶的习惯，现在却变成了乳糖不耐受，喝点牛奶就腹胀，我还得过带状疱疹，口角炎等炎症，饮食方面要特别注意，不然就容易引起发炎。

　　疼痛不堪的时候，我常常会想如果当初选择不治疗会不会少受一些苦。任由病情发展，虽然肿瘤还在体内，但起码当时除了磕碰会痛之外没有其他症状。而且即便经历了治疗的折磨，医生也无法保证这些手段的效果。

　　主治医生曾提到横纹肌肉瘤的发病率只有百万分之四，而且大多是儿童，成人发病率很低，我得的这种肿瘤分型则更加罕见，所以联系到了位于纽约的纪念斯隆-凯特琳癌症中心的韦克斯勒医生。韦克斯勒医生是横纹肌肉瘤领域的权威专家，他希望获得我的活检样本用于研究。纽约州法律规定，获得样本之前必须本人同意，所以我和韦克斯勒医生通过电话。

　　韦克斯勒医生的团队把研究结果发表在了《现代病理学》杂志上，这本杂志当时隶属于出版了著名的《自然》杂志的自然出版集团，2023年转到了爱思唯尔出版公司旗下（《福尔摩斯探案集》中华生经常翻看的《柳叶刀》也是由该机构出版），在病理学期刊中排名第五。

　　这篇论文专注于具有MYOD1基因突变的梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤，也就是我得的肿瘤所属的亚型，总共有30例患者样本。虽然样本不多，但这已是截止论文发稿时样本量最大的一批。文中有一张表格，详细记录了我们这批患者的年龄，性别，基因突变，治疗措施，以及随访时间，还有目前的现状。我做梦都没想到会以这种方式，「上」了一次顶级医学刊物。

　　后续随访的中位数是28个月，55%的病例出现复发，68%的病例在最后一次随访的时候已经去世。论文指出，这种亚型的肿瘤和其他类型不同，对不同治疗手段的响应率都很低，预后很差，提出可以把MYOD1基因突变划分为单独的一个判断预后的标记物。

　　这些冰冷的数字，就像一群冷酷的黑帮成员那样把我逼到了死角。为了缓解沉重的压力，我通过沉浸在游戏中来逃避现实。癌症中要不断的闯关，也像是一场游戏，只不过没有人是主动进来玩儿的，都是被动的邀请制。得了罕见病的病人就像是VIP玩家，遇到的关卡会更加的与众不同和紧张刺激。我们能做到，也许只有像《黑神话：悟空》里一句台词说的那样：放马西行，直面天命。